隨著人類(lèi)基因組測(cè)序技術(shù)的革新、生物醫(yī)學(xué)分析技術(shù)的進(jìn)步、以及大數(shù)據(jù)分析工具的出現(xiàn)，醫(yī)療的時(shí)代已經(jīng)到來(lái)，它將為樣本提供更、、安全的診斷及治療。中美等主要國(guó)家都在此概念基礎(chǔ)上進(jìn)一步提出了各自的醫(yī)療計(jì)劃，系統(tǒng)性地開(kāi)展相關(guān)研究來(lái)向研究實(shí)踐提供醫(yī)療的科學(xué)依據(jù)。中國(guó)各大醫(yī)院的院長(zhǎng)也敏銳地看到了醫(yī)療的未來(lái)，在醫(yī)院的管理、規(guī)劃布局、科研等多方面提前布局。“無(wú)論未來(lái)疾病往哪個(gè)方向發(fā)展，無(wú)論疾病的發(fā)病率高了或者低了，醫(yī)療的判斷不會(huì)過(guò)時(shí)，未來(lái)一定會(huì)需要。"北大*醫(yī)院院長(zhǎng)劉玉村說(shuō)道。

醫(yī)療就是基因測(cè)序嗎？

基因測(cè)序是醫(yī)療判斷的一部分

“所謂醫(yī)療，是指根據(jù)個(gè)體基因特征、環(huán)境以及生活習(xí)慣進(jìn)行疾病干預(yù)和治療的*方法。"北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院院長(zhǎng)季加孚指出，醫(yī)療的實(shí)質(zhì)包括兩方面，即診斷和治療。在診斷方面，通過(guò)對(duì)樣本研究信息資料的完整收集，對(duì)樣本生物樣本的完整采集，并通過(guò)基因測(cè)序、分析技術(shù)對(duì)樣本分子層面信息進(jìn)行收集，zui后通過(guò)利用生物信息學(xué)分析工具對(duì)所有信息進(jìn)行整合并分析，從而使得醫(yī)生可以早期預(yù)測(cè)疾病的發(fā)生、可能的發(fā)展方向和疾病可能的結(jié)局，也就是我們所說(shuō)的分子診斷。在形成的診斷后，就需要治療。

對(duì)于醫(yī)生來(lái)說(shuō)，就是通過(guò)收集樣本信息及樣本并進(jìn)行生物信息學(xué)分析后，為研究醫(yī)生的研究決策提供“"支持和依據(jù)。對(duì)于樣本來(lái)說(shuō)，就是“"告訴樣本使用什么藥物有效，有效率是多少；使用什么藥物無(wú)效，使用了這種藥物副反應(yīng)有什么。

而在北京清華長(zhǎng)庚醫(yī)院執(zhí)行院長(zhǎng)董家鴻看來(lái)，醫(yī)療就是以科學(xué)的方法，選擇適應(yīng)的診療，達(dá)到醫(yī)療資源損害zui小化，醫(yī)療耗費(fèi)zui小化，病患康復(fù)的zui大化。在5月23日第十五屆北京生命科學(xué)領(lǐng)域?qū)W術(shù)年會(huì)上，他指出，醫(yī)療的核心特征是確定性、預(yù)見(jiàn)性和可控性，基本策略是集成化、規(guī)范化以及個(gè)體化。他在接受新華健康記者采訪時(shí)提出，醫(yī)療化將助力我國(guó)現(xiàn)代“大健康"體系建設(shè)。建設(shè)“大健康"體系，就要把疾病治療的關(guān)口前移，重視疾病預(yù)防和健康管理，這和醫(yī)療是分不開(kāi)的。在“大健康"時(shí)代，治療疾病要尋根究底，在疾病發(fā)生發(fā)展的各個(gè)環(huán)節(jié)上實(shí)現(xiàn)系統(tǒng)防控和“"打擊。

醫(yī)療能治什么病？

瞄準(zhǔn)腫瘤診斷和治療等方面

美國(guó)醫(yī)療計(jì)劃的短期目標(biāo)很接地氣——加強(qiáng)醫(yī)療在癌癥治療上的應(yīng)用。

美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院主任弗朗西斯·柯林斯在《新英格蘭雜志》上發(fā)表的一篇文章中指出，癌癥是常見(jiàn)的疾病，隨著人口老齡化進(jìn)程的加快，他們已是美國(guó)以及其他地區(qū)主要的死亡原因。而癌癥是一種基因組疾病，每種癌癥都有自己的基因印記、腫瘤標(biāo)記及不同的變異類(lèi)型。許多靶向療法已經(jīng)或正在研發(fā)，其中已經(jīng)有些為民眾帶來(lái)益處，效果顯著。的癌癥免疫療法研究中也有跡象表明，腫瘤標(biāo)記物能成為預(yù)測(cè)癌癥的顯著因子。

其實(shí)，在腫瘤治療領(lǐng)域，醫(yī)療的效果早已有所體現(xiàn)，比如靶向治療，相信很多癌癥樣本并不陌生。它的原理就是考慮每一個(gè)體健康的差異，制定個(gè)性化的預(yù)防和治療方案。而個(gè)體差異由基因決定，所以只有了解自己的遺傳和基因組學(xué)信息，個(gè)性化的預(yù)防和治療才可能實(shí)現(xiàn)。

“由于胃癌患者的異質(zhì)性大，為了zui大程度上避免治療不足及過(guò)度，我們急需醫(yī)療的出現(xiàn)。"季加孚指出，在治療之前，常規(guī)化療的有效率為70%，仍有30%無(wú)效，而在治療前醫(yī)生無(wú)法區(qū)分哪些樣本可以從常規(guī)化療方案中獲益，也無(wú)法提前預(yù)測(cè)藥物的副反應(yīng)。但在治療之后，醫(yī)生可以在使用藥物前，就知道樣本是否可以從藥物治療中獲益及相應(yīng)的副反應(yīng)，從而為樣本提供的醫(yī)療服務(wù)。因?yàn)檫@樣，一方面可以把握住樣本的*治療時(shí)機(jī)，另一方面也減輕了樣本的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。